CARDIOPATIAS CONGENITAS

Las cardiopatías congénitas….. ¿Se heredan?

Las malformaciones cardiacas, son la alteración del desarrollo más común y son la tercera causa de mortalidad en niños menores de un año de edad en México.

Se calcula que de 4 a 10 por cada 1, 000 recién nacidos, tienen una malformación cardíaca; de las cuales solo el 40% se diagnostican durante el primer año de vida.

A pesar de que han habido grandes avances en cuanto al diagnóstico y manejo de estas alteraciones, no se ha logrado conocer por completo lo que las origina. Hay muchos factores que se han relacionado con su presencia, dentro de las principales causas son las ambientales, pero en épocas recientes se ha visto que la genética también juega un papel muy importante; ya que se ha visto que en algunas familias, existe más de una persona con alguna malformación congénita y es en estos casos, cuando nos entra la duda si se heredan o no.

Hay diferentes causas de malformaciones cardiacas congénitas:

* Alteraciones cromosómicas

* Enfermedades genéticas con herencia bien establecida

* Herencia Multifactorial

Sería muy extenso platicar a detalle cada una de las causas, por lo que me enfocaré en las causas multifactoriales, que contribuyen en un 80-85%. En este tipo de herencia hay dos grandes factores que juegan un papel muy importante en la presencia o no de enfermedad, por un lado se encuentra la herencia, que es toda la información que se transmite de padres a hijos y por el otro se encuentra el ambiente, que al ser desfavorable (por ejemplo diabetes durante el embarazo, infecciones, ingesta de alcohol, fumar, etc.) predispone la presencia de estas malformaciones; por lo que si tenemos cuidados específicos antes y durante el embarazo, podemos tratar de mejorar el factor ambiental y por consiguiente disminuir el riesgo de tener un bebe con alguna malformación cardíaca; en ocasiones es más importante el factor hereditario que el factor ambiental y por más que mejore mi ambiente, no pudiendo cambiar la información que me heredan, de todas formas se presenta enfermedad.

El riesgo de recurrencia en un siguiente embarazo y para los hijos de una persona con antecedente de malformación cardiaca congénita, depende de la causa de dicha malformación; ya que no es lo mismo tener una malformación aislada, a tener una malformación cardiaca agregada a otro defecto o síndrome.

En el caso de malformaciones cardiacas congénitas debidas a una causa multifactorial, el riesgo de recurrencia en un siguiente embarazo, varía entre 1.5 y 14%, siendo el riesgo más alto, si el paciente es de género femenino y si hay más miembros de la familia afectados.

Las anomalías cardiacas estructurales y los problemas funcionales, se pueden detectar desde la semana 16 del embarazo e incluso antes, con lo que se pueden tener mejores cuidados durante y al momento de nacer, mejorando la esperanza y calidad de vida de los pacientes.

La interacción entre factores genéticos y ambientales, en pacientes con malformaciones cardiacas congénitas, es un tema de controversia y un campo de investigación muy amplio; esperando llegar a comprender mejor la etiología de estos padecimientos, comprender mejor el riesgo en la descendencia y finalmente poder prevenirlos….

En caso de tener familiares con algun problema hereditario o genetico, asi como malformaciones es de vital importancia acudir a asesoramiento genético.